Hacia una salud azul: los peces muestran enfermedades congénitas similares a las humanas
Manuel Marí Beffa e Iván J. Durán Jiménez, profesores de la UMA pertenecientes al grupo BIO217 sobre Biología y Fisiología Celular, han publicado recientemente una revisión bibliográfica sobre enfermedades congénitas de peces en la revista “Frontiers in Genetics: Genetics of Common and Rare Diseases”. Este estudio compara todas las enfermedades congénitas humanas recogidas en la última revisión de la “Nosología y Clasificación de Desórdenes Genéticos con Síntomas Esqueléticos” (2019) con aquellas descritas en la bibliografía que afectan al pez cebra, la especie de pez de experimentación más importante para la genética y la biología molecular. Estos investigadores comparan los síntomas humanos con los fenotipos de los peces mutantes para cerca de cien de las más de 700 enfermedades genéticas descritas en la actualidad. Este estudio concluye que las enfermedades humanas relacionadas con los mecanismos de señalización celular, con la reducción de la densidad ósea, o la fusión o diferenciación defectuosa de huesos craneofaciales tienen síntomas similares, si no idénticos, a los observados en peces con daños genéticos iguales. Igualmente, pero en menor medida, se han observado similitudes en enfermedades congénitas que afectan a los colágenos, la diferenciación de huesos, cartílagos y dientes (las llamadas osteopetrosis, hiperostosis o las que afectan a la mineralización ósea), la región del crecimiento de los huesos largos, las vértebras (lordosis o escoliosis), las articulaciones (dislocaciones), y las extremidades.
Durante años, los investigadores han propuesto reglas de comparación entre peces y mamíferos que también parecen verse puesta en duda por este estudio. Las mutaciones que afectan a genes con fenotipos en rótula o dedos (estructuras que no tiene los peces), sin embargo, si muestran fenotipos en articulaciones y aletas sugiriendo que los mecanismos genéticos que les dan origen ya existían en los peces ancestrales que fueron origen de los peces y mamíferos actuales, incluido el hombre. Un dato muy interesante en esta dirección es el perfil sindrómico de cada una de esas enfermedades. Esto es, si los pacientes con algunas de estas enfermedades muestran también síntomas en otros órganos, por ejemplo, el páncreas, los ojos o el tiroides, los peces mutantes para los mismos genes presentan también defectos en dichos órganos.
Esta comparación, no solo permite proponer al pez cebra como especie modelo de las enfermedades humanas donde evaluar tratamientos contra las mismos, como ya se recoge en dicha revisión, sino establecer un procedimiento de evaluación de genomas de especies marinas para determinar el riesgo de aparición de dichas enfermedades, algo que podría usarse como indicadores clave en el estado de salud de las poblaciones naturales, estimadores moleculares de la salud azul.